進行性筋ジストロフィー
遺伝性の筋肉の病気の代表的なものが、進行性筋ジストロフィーです。
中でも重篤なものは男性にのみ遺伝するものです。
2-5歳頃より発症し、腰の筋肉の力が落ちるため、腰がふらふらする歩き方となり、起きあがるときに自分の膝に手をつき、徐々に体を起こすようになります。
症状は進行性で10歳前後で歩行不能、関節の硬直、骨格の変形、心臓、肺の機能異常が起こり、20歳前後で亡くなることが多い病気です。
比較的軽症のタイプでは、症状の進行が緩慢で中年期まで生存することが多いです。
男女両方に遺伝するタイプのものもあり、腰や肩の筋肉の障害をきたすもの、顔面、肩、上肢の筋肉の障害をきたすもの、手足の筋肉の障害をきたすもの、眼球や瞼を動かす筋肉が障害されるもの等があります。
血液検査では、筋肉の障害で高値となるクレアチニンキナーゼの著明な上昇が特徴です。
筋電図の検査で、筋肉の収縮力の低下に特徴的な変化が見られます。
さらに最近、この病気の重症例でジストロフィンと呼ばれる物質が遺伝子異常により欠如することが明らかになり、より正確な診断がつくようになりました。
治療法としては、残念ながら現在のところ根治療法はありません。
運動機能をなるべく保持できるように、関節のこわばりを防ぐための運動療法、筋力強化のための運動療法を毎日続けることが大切です。
これは、大変根気と忍耐が必要な訓練ですから、周囲の協力が不可欠です。
風邪を引いたりして訓練を休むと急に運動機能が低下するので注意が必要です。
肺や心臓の機能障害があると、風邪が肺炎に進行して生命を脅かすことになりますから、予防と早めの治療が必要です。有効な薬物は今のところありません。
しかし、病気の原因と密接な関係がある遺伝子異常が明らかとなってきましたから、将来的には遺伝子異常に対する治療法が確立されることが期待されます。
今や人の遺伝子全てが解明されるのは時間の問題となっています。
これまで治療法の見つかっていない難病に関しては、遺伝子異常に対する治療法が急速に進むことが期待されます。
また、近年、体の色々な細胞に分化する能力を持つ幹細胞の移植が注目されています。
幹細胞移植により欠損した組織が修復されることが期待されます。
遺伝子治療や幹細胞移植はまだ始まったばかりの治療法ではありますが、加速度的な医学の進歩を考えると、この病気をはじめ多くの難病の治療に導入される日はそう遠くないのではないかと思います。
